Enfermedades minoritarias: ¿por qué el 95 % no tienen tratamiento?

Se calcula que más de 300 millones de personas padecen una enfermedad minoritaria, entre el 6 % y el 8 % de la población mundial. El 95 % de estas afecciones carecen de un tratamiento específico aprobado.

Existen más de 6.000 enfermedades minoritarias, de las cuales más del 80 % tienen un origen genético. Dos de cada tres aparecen antes de los 2 años de edad; uno de cada tres pacientes padece discapacidad en su autonomía motora, sensorial o intelectual, y uno de cada cinco enfermos sufre dolores crónicos.

Son enfermedades muy diversas que afectan a varios órganos y sistemas del cuerpo, provocando una discapacidad intelectual o física que, en muchas ocasiones, limita la calidad de vida del paciente por la pérdida de autonomía que conlleva o le causa la muerte sin haber podido administrarle ningún tratamiento adecuado.

Debido a que son tan poco frecuentes en la población -afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes-, se hace muy difícil su diagnóstico por parte de los profesionales médicos. Y debido también a la baja incidencia y gran diversidad de dichas patologías, muchas de ellas son enfermedades huérfanas, es decir, no disponen de un tratamiento específicamente diseñado para ellas ni de un tratamiento efectivo.

¿Qué patologías minoritarias cuentan con tratamientos específicos actualmente? ¿Qué es exactamente una enfermedad huérfana? ¿Qué se considera un uso compasivo? ¿Son habituales los usos compasivos en casos de enfermedades huérfanas?

¿Qué patologías minoritarias cuentan con tratamientos específicos actualmente? ¿Qué es exactamente una enfermedad huérfana? ¿Qué se considera un uso compasivo? ¿Son habituales los usos compasivos en casos de enfermedades huérfanas? ¿Cuáles son las principales barreras en la investigación y la innovación contra estas enfermedades? ¿Por qué es tan necesaria la inversión en investigación en enfermedades minoritarias? ¿Cuál puede ser el recorrido de este tipo de pacientes en el sistema de salud? ¿Sufren mucha tardanza en el diagnóstico?

Los doctores Lapunzina y Martínez están trabajando actualmente en diferentes proyectos de investigación en enfermedades minoritarias, como los síndromes de sobrecrecimiento y las malformaciones vasculares. ¿En qué consisten?

Ponentes:

• Pablo Lapunzina , jefe de Grupo de Investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
• Víctor Martínez González , investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Moderadora:

• Noemí Gómez , jefa de la sección de Ciencia de Agencia EFE.